遗传疾病的类型及生育风险简介

1、染色体疾病

先天性愚蠢等染色体患者的发病率超过50%。同源性染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者均为染色体病患者，不宜生育。

2、常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡式综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌肉强直等。这种遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，每一代患者都可能有相同的患者，发病与助孕无关，**女都可以发病，患者与正常人结婚。所生子女的发病风险为50%，因此不宜生育。

3、常染色体隐性遗传疾病

夫妻双方都患有同样严重的常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状变性等，不适合生育，因为他们的孩子必须是同一疾病的患者。

4、*连锁隐性遗传病

这种遗传病常见的有血友病A、血友病B和性肌营养不良。由于隐性遗传病位于Y染色体上，患者多为**性。**性患者嫁给正常女性，所有助孕都正常，但助孕都是致病基因携带者。如果女性携带者嫁给正常**性，**50%的发病风险成为患者，女儿都正常。

5、*连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在*染色体上，女性多于**性。女性患者的后代，无论是**还是女性，都有50%的发病风险成为同一患者，因此不宜生育。**性患者的后代，女儿**生病，**正常，可以生助孕，限制女性胎儿。

6、多基因遗传病

精神分裂症、躁狂抑郁精神病、重症先天性心脏病、原发性**等多基因遗传病，发病机制复杂，遗传程度高，危害严重。无论**女，后代的发病风险都大大超过10%，不适合生育。多基因遗传病由于致病基因多，是否具有环境因素，无法通过PGD判断后代是否易患。

温馨提示：随着第三代体外受精技术的成熟，目前绝大多数染色体疾病和单基因遗传疾病都可以通过PGD/PGS进行筛查。因此，携带遗传疾病的家庭不必太担心。他们可以及时做好检查，选择适合自己的第三代体外受精技术来助助孕孕。

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